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जीनोमिक्स एंड मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स (आणविक निदान)

अवलोकन

कैंसर के आणविक परिदृश्य को समझने से क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी के लिए डायग्नोस्टिक, प्रोग्नॉस्टिक और प्रेडिक्टिव बायोमार्कर के विकास में मदद मिली है। कैंसर के लिए लक्षित चिकित्सा के क्षेत्र में हाल के घटनाक्रमों ने सटीक, तेज और बड़े पैमाने पर डीएनए सिक्वेंसिंग (अनुक्रमण) तकनीकों की भारी मांग पैदा की है।

अगली पीढ़ी के डीएनए सिक़्वेन्सिंग तकनीकों के विकास ने इस प्रक्रिया में लगने वाला समय (टर्न-अराउंड अवधि) और सिक़्वेन्सिंग लागतों को अत्यधिक कम कर दिया है। इसने ट्रांसलेशनल रिसर्च के लिए कैंसर के जीनोमिक्स और ट्रांसक्रिप्टोमिक लैंडस्केप को चिह्नित करने के अवसर पैदा किए हैं।

कैंसर देखभाल के क्षेत्र में मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स (आणविक निदान) लागू करने के प्रमुख लाभ निम्नलिखित हैं:

एचसीजी में कैंसर जीनोमिक्स और प्रेसिजन डायग्नोस्टिक्स

ट्रिएस्टा साइंसेज, हेल्थकेयर ग्लोबल (एचसीजी) एंटरप्राइजेज लिमिटेड की एक इकाई है, जो कैंसर डायग्नोस्टिक्स, जीनोमिक्स (अगली पीढ़ी के सिक़्वेन्सिंग-आधारित डायग्नोस्टिक्स) बायोमार्कर और ट्रांसलेशनल रिसर्च, प्रयोगशाला सेवाओं और नैदानिक अनुसंधान सेवाओं के लिए वन-स्टॉप समाधान है।

ट्राएस्टा में मॉलिक्यूलर और डायग्नोस्टिक्स जीनोमिक्स विभाग अत्याधुनिक जीनोमिक्स केंद्र है जो चिकित्सा चयन में सुधार करने, चिकित्सा का संभावित असर और मेडिकल स्थिति को पहले से ही बता पाने, वंशानुगत कैंसर को जांचने और संभावित जोखिम को समझने के लिए सभी भौगोलिक क्षेत्रों के रोगियों के लिए अगली पीढ़ी के सिक्वेंसिंग के आधार पर व्यापक डायग्नोस्टिक्स (निदान) की पेशकश करते हैं।

हम ट्यूमर के नमूनों के जीनोमिक प्रोफाइलिंग डेटा का अध्ययन करते हैं और एनालिटिक्स और इंटरप्रिटेशन प्लेटफॉर्म का उपयोग करके बड़े डेटा का ज़बरदस्त विश्लेषण और जैविक व्याख्या प्रदान करते हैं। इसके साथ ही और लिक्विड बायोप्सी, जीनोमिक्स और ट्रांसलेशनल रिसर्च जैसी नई तकनीकों के लगातार जुड़ने से, ट्रिएस्टा विश्व स्तर पर सबसे उन्नत प्रयोगशालाओं में से एक बनने को है।

इस विभाग का मुख्य उद्देश्य है:

"जीनोमिक मेडिसिन" नामक उभरते मेडिकल विषय को अपनाना और योगदान देना।


बेहतर निदान, प्रभावी चिकित्सीय निर्णयों और समग्र बेहतर स्वास्थ्य परिणामों के लिए रोगियों के जीनोमिक डेटा के उपयोग के माध्यम से सभी रोगियों के लिए सस्ती कीमत पर कैंसर के इलाज के लिए देखभाल के मानक के रूप में आनुवंशिक परीक्षण को लागू करना।


रोगियों को लंबा, बेहतर जीवन प्राप्त करने और परिणामों में सुधार करने में योगदान देना।

कैंसर कोशिकाओं के आनुवंशिक प्रोफाइल की गहन समझ हमें नवीन नैदानिक और उपचार प्रोटोकॉल अपनाने और "जीनोमिक मेडिसिन" नामक एक उभरते हुए चिकित्सा विषय में योगदान करने में सक्षम बनाएगी और साथ ही, प्रत्येक कैंसर के मामले के लिए व्यक्तिगत उपचार के लिए उत्तम चिकित्सीय दवाओं और तकनीकों का विकास करेगा क्योंकि प्रत्येक कैंसर का रोगी अलग प्रकार का होता है। इस परियोजना से उत्पन्न मजबूत डेटाबेस हमें कैंसर कोशिकाओं में नए अनुवांशिक परिवर्तनों को खोजने में मदद करेगा और इन परिवर्तनों को चिकित्सकीय प्रतिक्रिया से जोड़ कर देखेगा। यह दृष्टिकोण अंततः चिकित्सकों को प्रतिक्रियाकर्ताओं और गैर-प्रतिक्रियाकर्ताओं में रोगियों को प्रभावी ढंग से स्तरीकृत करने में मदद करेगा और उन्हें "पहली बार में सही उपचार" प्रदान करेगा।

उच्च रोग के बोझ, अस्पताल में विशाल रोगी आधार, अच्छी तरह से एनोटेट किए गए ऊतक बायोरिपॉजिटरी की निर्बाध उपलब्धता, पूरी तरह से बनाए रखा नैदानिक ​​डेटा, "कैंसर जीनोमिक्स के केंद्र" में ऑन्कोलॉजिस्ट और वैज्ञानिकों की मजबूत नैदानिक ​​उत्कृष्टता के साथ हम ट्यूमर के नमूनों का जीनोमिक प्रोफाइलिंग डेटा के शोध अध्ययन के लिए सबसे अच्छी स्थिति में हैं और हम विश्लेषिकी और व्याख्या मंच का उपयोग करके बड़े डेटा का ज़बरदस्त विश्लेषण और जैविक व्याख्या प्रदान करते हैं।

ऐसा करके, ट्रिएस्टा साइंसेज कैंसर आनुवंशिकी में नेतृत्व करता है और संपूर्ण नैदानिक और जीनोमिक डेटा के साथ एक "जीनोमिक बैंक" विकसित करता है।

एचसीजी में जीनोमिक प्रोफाइलिंग

एचसीजी ने 56 कैंसर से संबंधित जीनों में हॉटस्पॉट म्यूटेशन, 152 जीनों के एक मध्यम आकार के पैनल और 500 जीनों के एक बड़े जीन पैनल के लिए लक्षित गहन सिक्वेन्सी का उपयोग करके भिन्न प्रकार की विकृतियों वाले 2000 से अधिक रोगियों का प्रोफाइल तैयार किया है।

टीएसओ 500 जीन पैनल का उपयोग कर व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग (सीजीपी) में एसएनवी, सीएनवी, ट्रांसलोकेशन, फ्यूजन, माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता और ट्यूमर म्यूटेशन बर्डन (टीएमबी) शामिल हैं।

एचसीजी ने माइसेक और नेक्स्टसेक प्लेटफॉर्म के माध्यम से एम्प्लिकॉन और संवर्धन आधारित तकनीकों का उपयोग करके वंशानुगत कैंसर के जोखिम से जुड़े रोगियों का भी प्रोफाइल बनाया गया है। ट्यूमर में पहचाने गए दैहिक उत्परिवर्तन का मूल्यांकन 'कार्यक्षमता' के लिए किया गया, यानी, रोग का निदान और चिकित्सा की प्रतिक्रिया पर प्रभाव।

इन रोगियों के आनुवंशिक प्रोफाइल को क्लिनिकोपैथोलॉजिकल मापदंडों से जोड़ा गया। 45% रोगियों में, चिकित्सा करने योग्य उत्परिवर्तन की पहचान की गई और रोगियों के इलाज में सहायता करने के लिए इलाज करने वाले चिकित्सकों को सूचित किया गया। लगभग 45% रोगियों में म्यूटेशन था, जिसके संभावी प्रभाव का अनुमान लगाया जा सकता था। इस पायलट अध्ययन के परिणामों के परिणामस्वरूप पूरी दुनिया में 10+अकादमिक प्रस्तुतियां/प्रकाशन हुए हैं। इस पायलट शोध अध्ययन से हमारा डेटा बताता है कि बहु-जीन पैनल दृष्टिकोण का उपयोग करके लक्षित गहन सिक्वेन्सी ट्यूमर प्रकारों की एक विस्तृत श्रृंखला में उपयोगी चिकित्सीय और रोगसूचक अंतर्दृष्टि प्राप्त कर सकता है।

लिक्विड बायोप्सी रिसर्च

तरल बायोप्सी एक नई तकनीक उभर कर आई है और इसकी व्यक्तिगत कैंसर उपचार के क्षेत्र में बड़ी उपयोगिता है। वर्तमान में, रक्त और प्लाज्मा में नैदानिक रूप से अनुमोदित, विशिष्ट सर्कुलेटिंग बायोमार्कर की कमी है। कुछ मार्कर जैसे CA-125, CA-15-3, CEA, PSA, आदि मौजूद हैं; लेकिन वे केवल कुछ कैंसर तक ही सीमित हैं और वे केवल मेटास्टेटिक कैंसर के मामलों में तभी अच्छा काम करते हैं जब ट्यूमर का बोझ अधिक होता है। ये वही मार्कर सामान्य व्यक्तियों में भी कम मात्रा में पाए जाते हैं और इसलिए ज़्यादा कैंसर-विशिष्ट नहीं होते हैं। हम यह भी जानते हैं कि कैंसर एक अनुवांशिक बीमारी है, और ट्यूमर की आनुवंशिकी (जेनेटिक्स) ट्यूमर जीव विज्ञान का गहन ज्ञान दे सकती है।

जैनेटिक सिक़्वेन्सिंग (आनुवंशिक अनुक्रमण) और परीक्षण कोई नई तकनीक नहीं है। हालांकि, ठोस ट्यूमर की विषमता, सर्जरी के बाद के नमूने की अनुपलब्धता और एक दुर्गम ट्यूमर की बायोप्सी करने में असमर्थता जैसी सीमाएं मौजूद हैं। इसके अलावा, चूंकि ट्यूमर लगातार विकसित होते हैं और उन पर चिकित्सा का प्रभाव बदलता रहता है, समय-समय पर उन पर निगरानी बनाए रखना एक चुनौतीपूर्ण कार्य है। इसलिए, तरल बायोप्सी सर्कुलेटिंग (परिसंचारी) उन चुनौतियों से निपटने के लिए एक महत्वपूर्ण तरीके के रूप में उभर कर आया है जहाँ ट्यूमर कोशिकाओं (सीटीसी), सेल-फ्री डीएनए (सीएफडीएनए) जिसमें से सर्कुलेटिंग ट्यूमर डीएनए (सीटीडीएनए) और सर्कुलेटिंग ट्यूमर एक्सोम (सीटीई) को अलग करके जांच की जाती है। इन विश्लेषणों के परिणामों से डॉक्टर सूचित नैदानिक निर्णय ले सकते हैं।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

किसी भी कैंसर का सफलतापूर्वक इलाज करने के लिए, उसकी सटीक जांच होनी चाहिए। कैंसर की देखभाल में मॉलिक्यूलर डॉयग्नोस्टिक्स के उपयोग से, हम यह कर सकते हैं:

चिकित्सा करने योग्य और सटीक नैदानिक (डायग्नोस्टिक्स) परिणाम प्रदान करता है


अन्य परीक्षणों के दौरान चूक गई स्वास्थ्य विसंगतियों का पता लगाता है


कम समय अवधि में परीक्षण के परिणाम देकर रोगियों को सूचित स्वास्थ्य निर्णय लेने में मदद करता है


ये पहलू मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स को कैंसर देखभाल का एक विश्वसनीय उपकरण बनाते हैं।

ऐसे विभिन्न मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स प्रोटोकॉल उपलब्ध हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि किसी व्यक्ति को किसी विशेष प्रकार के कैंसर का खतरा है या नहीं। ये परीक्षण विशिष्ट प्रकार के कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए विशेष रूप से सहायक होते हैं।

इन वर्षों में, आणविक जीवविज्ञानी विशेष उत्परिवर्तन, विशिष्ट बायोमार्कर या प्रोटीन आदि की उपस्थिति का पता लगाने के लिए ऐसे कई प्रोटोकॉल लेकर आए हैं जो किसी व्यक्ति के कैंसर के विकास की संभावना को निर्धारित करने में मदद करते हैं।

हाँ, मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स प्रोटोकॉल कुछ प्रकार के कैंसर का शीघ्र पता लगाने में अत्यंत सहायक होते हैं। उदाहरण के लिए हम स्तन कैंसर को लेते हैं; आणविक जीवविज्ञानी BRCA1 और BRCA2 जीन में रोग के बढ़ते जोखिम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की तलाश करते हैं।

मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक प्रोटोकॉल लक्षण दिखाना शुरू करने से पहले विभिन्न प्रकार के कैंसर वर्षों का पता लगा सकते हैं। इस तरह, मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक भी समय पर चिकित्सा का सुझाव दे सकता है।

एचसीजी मूल्य-आधारित दवा देने में विश्वास करता है; दूसरे शब्दों में, इसका उद्देश्य प्रत्येक रोगी को पहली बार सही उपचार प्रदान करना है। मूल्य-आधारित दवा सटीक निदान पर निर्भर है, जिसे मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक द्वारा संभव किया जा सकता है।

हमारे ऑन्कोलॉजिस्ट (कैंसर विशेषज्ञ) और आणविक जीवविज्ञानी असंख्य मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक ​​प्रोटोकॉल तैयार करने के लिए मिलजुल कर काम कर रहे हैं, जिससे रोगियों को उपचार के कई विकल्प मिलेंगे। निदान को अधिक व्यापक बनाकर, एचसीजी का उद्देश्य रोगियों और परिवार के सदस्यों को सूचित स्वास्थ्य निर्णय लेने में मदद करना है।